Синдром Ройфмана
ORPHA:353298· ICD-10 Q77.7· Roifman syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic immuno-osseous dysplasia associated with pre- and post-natal growth retardation, retinopathy, microcephaly, intellectual disability and dysmorphic features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal