Zespół Roifmana

Definicja

*Zespół Roifmana jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją układu kostnego i odpornościowego, która charakteryzuje się przed- i poporodowym opóźnieniem wzrastania, obniżeniem napięcia mięśniowego, niepełnosprawnością intelektualną od pogranicza normy do stopnia umiarkowanego, dystrofią siatkówki, dysplazją kręgowo-nasadową (dysplazja nasad, opóźnienie kostnienia nasad, zmiany w obrębie kręgów) oraz wadami szkieletowymi (brachydaktylia, klinodaktylia piątego palca). Występuje także niedobór odporności humoralnej, który charakteryzuje się brakiem zdolności do wytwarzania swoistych przeciwciał i niską liczbą krążących limfocytów B. Towarzyszy również dysmorfia twarzoczaszki, która zazwyczaj obejmuje małogłowie, hiperteloryzm, długie szpary powiekowe, wydatne rzęsy, wąski, rurkowaty, zadarty nos z hipoplastycznymi skrzydełkami, długą rynienkę podnosową i cienką górną wargę.