Syndroom van Roifman
ORPHA:353298· ICD-10 Q77.7· Roifman syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische immuno-ossale dysplasie, geassocieerd met pre- en postnatale groeiretardatie, retinopathie, microcefalie, intellectuele achterstand, en dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal