完全性RAG1/2基因缺乏所致严重联合免疫缺陷

定义

RAG1/2基因完全缺乏所致重症联合免疫缺陷是一种罕见的遗传性T-B-重症联合免疫缺陷疾病，其原因是重组激活基因（RAG）1和/或RAG2的零突变导致野生型V（D）J重组活性低于1%。患者表现为新生儿起病的危及生命的严重、反复机会性真菌、病毒和细菌感染，以及皮疹、慢性腹泻、生长发育迟滞和发烧。免疫学表现包括严重的T细胞和B细胞淋巴细胞减少，正常NK计数和血清免疫球蛋白低或缺乏；一些患者可能有嗜酸性粒细胞增多症。