Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2
ORPHA:331206· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada grave T-B poco frecuente, debido a mutaciones nulas en el gen activador de la recombinación (RAG) 1 y /o RAG2, que resulta en menos del 1% de la actividad recombinante normal de la región V (D) J. Los afectados presentan infecciones graves, recurrentes y potencialmente mortales, de inicio neonatal, por hongos oportunistas y microorganismos virales y bacterianos, así como erupciones cutáneas, diarrea crónica, fallo de medro y fiebre. Los trastornos inmunológicos incluyen linfopenia profunda de células T y B, recuentos normales de células NK e inmunoglobulinas séricas bajas o ausentes; algunos afectados pueden presentar eosinofilia.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy