Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie

Definitie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie is een zeldzame, genetische T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van nulmutaties in recombinatie-activerend gen (RAG) 1 en/of RAG2, wat leidt tot minder dan 1% van de wild-type V(D)J-recombinatie-activiteit. Patiënten vertonen neonatale aanvang van levensbedreigende, ernstige, terugkerende infecties door opportunistische schimmels, en virale en bacteriële micro-organismen, alsook huiduitslag, chronische diarree, groeiachterstand en koorts. Immunologische waarnemingen zijn onder meer zeer ernstige lymfopenie van T- en B-cellen, normale aantallen NK-cellen en weinig of geen immunoglobulinen in het serum; sommige patiënten hebben mogelijk eosinofilie.