Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2

Definizione

L'immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 è un'immunodeficienza combinata grave T-B- rara di origine genetica, causata da mutazioni null nel gene attivante la ricombinazione (RAG) 1 e/o RAG2, che porta a meno dell'1% l'attività ricombinante V(D)J wild type. I pazienti presentano infezioni neonatali ricorrenti gravi e potenzialmente letali da funghi, virus e microorganismi batterici opportunistici, eruzioni cutanee, diarrea cronica, ritardo della crescita e febbre. Dal punto di vista immunologico, si osservano la linfopenia delle cellule T e B, un numero normale di NK e livelli nulli o bassi di immunoglobuline nel siero. Alcuni pazienti presentano eosinofilia.