Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2

Définition

Un déficit génétique immunitaire combiné sévère rare, T-B-, causé par des mutations nulles au niveau du gène activant la recombinaison RAG1 et/ou RAG 2, ce qui conduit à moins de 1% d'activité de recombinaison V(D)J de type sauvage. Les patients présentent des infections récurrentes et sévères par des micro-organismes fongiques, bactériens et viraux pendant la période néonatale, mettant en jeu leur pronostic vital, ainsi que des éruptions cutanées, une diarrhée chronique, un retard de croissance staturo-pondérale et une fièvre. Les observations immunologiques incluent une lymphopénie B et T profonde, une numération normale en lymphocytes natural killers, ainsi qu'un faible taux ou une absence d'immunoglobulines. Certains patients peuvent présenter une éosinophilie.