先天性白内障-进行性肌张力减退-听力丧失-发育迟缓综合征

ORPHA:330054· ICD-10 G71.3· Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome

定义

先天性白内障-进行性肌张力减退性-听力障碍-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性线粒体肌病疾病，其特征是先天性白内障，进行性肌张力减退尤其影响下肢，深部肌腱反射减弱，感音神经性听力障碍，整体发育迟缓和乳酸性酸中毒。肌肉活检显示复合物I、II和IV呼吸链活性降低。