Синдром вродженої катаракти-прогресуючої мязової гіпотонії-втрати слуху-затримки розвитку
ORPHA:330054· ICD-10 G71.3· Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, mitochondrial myopathy characterized by congenital cataract, progressive muscular hypotonia that particularly affects the lower limbs, reduced deep tendon reflexes, sensorineural hearing loss, global development delay and lactic acidosis. Muscle biopsy reveals reduced complex I, II and IV respiratory chain activity.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal