Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo
ORPHA:330054· ICD-10 G71.3· Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
Definizione
La sindrome che associa la cataratta congenita, l'ipotonia muscolare progressiva, la sordità e il ritardo dello sviluppo è una miopatia mitocondriale genetica rara, caratterizzata da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva che interessa soprattutto gli arti inferiori, riduzione dei riflessi tendinei profondi, sordità neurosensoriale, ritardo dello sviluppo globale ed acidosi lattica. La biopsia muscolare evidenzia una riduzione dell'attività dei complessi I, II e IV della catena respiratoria mitocondriale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal