Congenitaal cataract - progressieve spierhypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:330054· ICD-10 G71.3· Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
Definitie
Congenitaal cataract - progressieve musculaire hypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale myopathie die gekarakteriseerd wordt door congenitaal cataract, progressieve musculaire hypotonie van voornamelijk de onderste ledematen, verminderde diepe peesreflexen, sensorineuraal gehoorverlies, algehele ontwikkelingsachterstand en lactaatacidose. Analyse van spierbiopten toont verminderde activiteit van ademhalingsketencomplexen I, II en IV.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal