Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-hipoacusia-retraso del desarrollo
ORPHA:330054· ICD-10 G71.3· Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
Definición
Es un trastorno de miopatía mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, hipotonía muscular progresiva que afecta particularmente a las extremidades inferiores, reflejos tendinosos profundos reducidos, pérdida auditiva neurosensorial, retraso global del desarrollo y acidosis láctica. La biopsia muscular revela una actividad reducida de los complejos I, II y IV de la cadena respiratoria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal