Zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśni - utrata słuchu - opóźnienie rozwoju
ORPHA:330054· ICD-10 G71.3· Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal