Doğumsal katarakt-ilerleyici kas hipotoni-işitme kaybı-gelişme geriliği sendromu
ORPHA:330054· ICD-10 G71.3· Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal