ORPHA:330041· ICD-10 D74.0· Hemoglobin M disease
一种罕见的血红蛋白病,其特征是在分子的珠蛋白部分存在血红蛋白变异,导致血红素铁自动氧化,导致高铁血红蛋白血症。表现为紫绀的患者无需治疗。遗传方式为常染色体显性遗传。