Emoglobinopatia M

Definizione

Si tratta di un'emoglobinopatia rara, caratterizzata dalla presenza di varianti dell'emoglobina con anomalie strutturali nella globina della molecola, che causano l'autossidazione del ferro dell'eme, che esita nella metemoglobinemia. I pazienti presentano una cianosi che non richiede trattamento. La trasmissione è autosomica dominante.