Hémoglobinose M

Définition

Hémoglobinopathie rare caractérisée par la présence de variants de l'hémoglobine présentant des anomalies structurelles dans la globine de la molécule entraînant une auto-oxydation du fer héminique et provoquant une méthémoglobinémie. Les patients présentent une cyanose pour laquelle aucun traitement n'est nécessaire. La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant.