Hemoglobine M-ziekte

Definitie

Een zeldzame hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van varianten van hemoglobine met structurele afwijkingen van het globine van het molecule die leiden tot auto-oxidatie van heem-ijzer, wat op zijn beurt resulteert in methemoglobinemie. Patiënten vertonen cyanose waarvoor geen behandeling vereist is. Overerving gebeurt autosomaal dominant.