Hämoglobin-M-Krankheit

Definition

Eine seltene Hämoglobinopathie, die durch das Vorhandensein von Hämoglobinvarianten mit strukturellen Anomalien im Globin-Teil des Moleküls gekennzeichnet ist, die zu einer Autooxidation von Häm-Eisen führen, was eine Methämoglobinämie zur Folge hat. Die Patienten zeigen eine Zyanose, für die keine Behandlung erforderlich ist. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.