Enfermedad de la hemoglobina M

Definición

Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por la presencia de variantes de hemoglobina con anomalías estructurales en la zona de la cadena de globina que provocan la oxidación del hierro y la formación de metahemoglobina. Los pacientes presentan cianosis persistente que carece de tratamiento. El modo de herencia es autosómico dominante.