常染色体隐性额颞部无脑回畸形
ORPHA:329329· ICD-10 Q04.3· Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
定义
以对称性双侧无脑回畸形伴正常头围、不伴皮质发育畸形为特征的脑畸形。临床表现包括发育迟缓、中度智力障碍、肌张力和深部肌腱反射正常或稍有下降、内眦距过宽或眼距过宽。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:329329· ICD-10 Q04.3· Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
以对称性双侧无脑回畸形伴正常头围、不伴皮质发育畸形为特征的脑畸形。临床表现包括发育迟缓、中度智力障碍、肌张力和深部肌腱反射正常或稍有下降、内眦距过宽或眼距过宽。