Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive
ORPHA:329329· ICD-10 Q04.3· Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
Définition
Malformation cérébrale caractérisée par une pachygyrie bilatérale symétrique et un périmètre crânien normal, en l'absence de polymicrogyrie. Les manifestations cliniques comprennent un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée, un tonus musculaire et des réflexes tendineux profonds normaux ou légèrement diminués, un télécanthus ou un hypertélorisme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal