Pachigira frontotemporale autosomica recessiva
ORPHA:329329· ICD-10 Q04.3· Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
Definizione
La pachigiria frontotemporale autosomica recessiva è una malformazione cerebrale caratterizzata da pachigiria bilaterale simmetrica, con circonferenza cranica normale e in assenza di polimicrogiria. I segni clinici comprendono il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva moderata, il tono muscolare normale o lievemente ridotto, i riflessi tendinei profondi, il telecanto o l'ipertelorismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal