Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowo-skroniowa
ORPHA:329329· ICD-10 Q04.3· Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
Definicja
*Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowo-skroniowa to wada mózgowia, która charakteryzuje się symetryczną, obustronną pachygyrią z prawidłowym obwodem głowy, bez polimikrogyrii (drobnozakrętowości). Objawy kliniczne obejmują opóźnienie rozwoju, umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, prawidłowe lub nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe, osłabienie odruchów, telekantus lub hiperteloryzm.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal