Autosomaal recessieve frontotemporale pachygyrie
ORPHA:329329· ICD-10 Q04.3· Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
Definitie
Een cerebrale malformatie, gekarakteriseerd door symmetrische, bilaterale pachygyrie met normale hoofdomtrek en zonder polymicrogyrie. Klinische manifestaties zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, normale of licht verminderde spiertonus en diepe peesreflexen, telecanthus en hypertelorisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal