Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
ORPHA:329329· ICD-10 Q04.3· Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
Definición
Es una malformación cerebral caracterizada por paquigiria bilateral simétrica con perímetro cefálico dentro de los parámetros de normalidad y sin polimicrogiria. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, tono muscular y reflejos tendinosos profundos normales o ligeramente reducidos, telecanto o hipertelorismo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal