伴有远端肢体缺损的血小板增多症
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
定义
血小板增多症伴有远端肢体缺损是一种罕见的遗传性综合征，以血小板增多、单侧横断肢体缺损（从没有指骨到手或前臂缺失均可见）和脾肿大为特征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
血小板增多症伴有远端肢体缺损是一种罕见的遗传性综合征，以血小板增多、单侧横断肢体缺损（从没有指骨到手或前臂缺失均可见）和脾肿大为特征。