Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
Definizione
La trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti è una malattia genetica rara con difetti in riduzione degli arti, caratterizzata da trombocitosi, difetti trasversali monolaterali degli arti (che vanno dall'aplasia delle falangi fino all'aplasia della mano o dell'avambraccio) e splenomegalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal