Nadpłytkowość z wadami dystalnymi kończyn
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
Definicja
*Nadpłytkowość z wadami dystalnymi kończyn jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wadami ubytkowych kończyn, który charakteryzuje się trombocytozą, jednostronnymi poprzecznymi wadami ubytkowymi kończyn (od braku paliczków do braku ręki lub przedramienia) oraz powiększeniem śledziony.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal