Тромбоцитемія з дистальними ураженнями кінцівок
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
Визначення(English summary)
Thrombocythemia with distal limb defects is a rare, genetic syndrome with limb reduction defects characterized by thrombocytosis, unilateral transverse limb defects (ranging from absence of phalanges to absence of hand or forearm) and splenomegaly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal