Trombocytemie met distale ledemaatdefecten
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
Definitie
Trombocytemie met defecten aan distale ledematen is een zeldzaam, genetisch syndroom met ledemaatreductiedefecten, en wordt gekarakteriseerd door trombocytose, unilaterale transversale defecten aan de ledematen (gaande van afwezigheid van falangen tot afwezigheid van hand of onderarm) en splenomegalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal