Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
Definición
Es un síndrome genético poco frecuente con defectos por reducción de las extremidades caracterizado por trombocitosis, defectos transversales unilaterales de las extremidades (que van desde la ausencia de falanges hasta la ausencia de mano o antebrazo) y esplenomegalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal