Thrombocytémie avec anomalies distales des membres
ORPHA:329319· ICD-10 Q87.2· Thrombocythemia with distal limb defects
Définition
Syndrome rare avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par une thrombocytose, des anomalies transversales unilatérales des membres (allant de l'absence de phalanges à l'absence de main ou d'avant-bras) et une splénomégalie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal