智力障碍-颅面畸形-隐睾综合征

定义

智力障碍-颅面部畸形-隐睾综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍综合征，其特征是轻度至中度智力障碍、发育迟缓（言语和语言发育受影响更严重）和面部畸形，通常包括眉毛丰满高拱、眼距过宽、睑裂下斜、睫毛长、上睑下垂、耳朵简单低垂、鼻尖圆球状、人中扁平、嘴宽而下弯、上唇和牙齿间隙薄。可观察到婴儿低张力、癫痫、男性隐睾症和先天性异常（包括心脏、大脑或眼部缺陷）。