Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224· ICD-10 Q87.0· Schuurs-Hoeijmakers syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, i dismorfismi craniofacciali e il criptorchidismo è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-moderata, ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio) e dismorfismi facciali (sopracciglia folte ed arcuate, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, ciglia lunghe, ptosi, orecchie a disegno semplice, a basso impianto, punta del naso globosa, filtro piatto, bocca grande con angoli rivolti verso il basso e labbro superiore sottile, e diastema dentale. Può associarsi ad ipotonia neonatale, crisi epilettiche, criptorchidismo (nei maschi) ed anomalie congenite (cardiopatie, anomalie cerebrali ed oculari).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal