Síndrome Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224· ICD-10 Q87.0· Schuurs-Hoeijmakers syndrome
Definição
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica rara genética caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada, atraso no desenvolvimento (com desenvolvimento da fala e da linguagem mais afetados). Pode ser observada associação com hipotonia infantil, convulsões, criptorquidia em individuos masculinos e anomalias congénitas, incluindo defeitos cardíacos, cerebrais ou oculares.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal