Syndroom van Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224· ICD-10 Q87.0· Schuurs-Hoeijmakers syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door milde tot matige intellectuele achterstand, en ontwikkelingsachterstand (waarbij spraak- en taalontwikkeling ernstiger getroffen zijn). Er kan associatie waargenomen worden met infantiele hypotonie, insulten, cryptorchidie bij mannen en congenitale afwijkingen, waaronder cardiale, cerebrale of oculaire defecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal