Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wnętrostwo

Definicja

*Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wnętrostwo jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym espołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju (z poważnym zaburzeniem rozwoju mowy i umiejętności językowych) i dysmorfią twarzy, która zazwyczaj obejmuje pełne, łukowate brwi, hiperteloryzm, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, długie rzęsy, opadanie powiek, nisko osadzone, dysplastyczne uszy, bulwiasty czubek nosa, płaską rynienkę podnosową, szerokie usta z skierowanymi do dołu kącikami i cienką górną wargą oraz diastemę zębów. Może towarzyszyć hipotonia w okresie niemowlęcym, napady padaczkowe, wnętrostwo u chłopców oraz wady wrodzone serca, mózgu lub oczu.