Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224· ICD-10 Q87.0· Schuurs-Hoeijmakers syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso del desarrollo (afectando con mayor gravedad al habla y al lenguaje). Se ha descrito asociación con hipotonía infantil, crisis epilépticas, criptorquidia en varones y anomalías congénitas, incluyendo defectos cardíacos, cerebrales u oculares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal