Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement (le développement de la parole et du langage étant plus sévèrement affecté). Une association avec une hypotonie infantile, des crises convulsives, une cryptorchidie chez le garçon et des anomalies congénitales, telles que des malformations cardiaques, cérébrales ou oculaire, peut être observée.