蛋白酶体相关自身炎症综合征
ORPHA:324977· ICD-10 D89.8· Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
定义
蛋白酶体相关自身炎症综合征描述了一组常染色体隐性遗传的以脂肪营养不良和皮肤发疹为特征的自身炎症性疾病。属于这一类的疾病包括Nakajo-Nishimura综合征（NNS）、JMP综合征和CANDLE综合征，都是由 PSMB8基因（6p21.3）突变引起的。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy, Neonatal