Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma

Definición

Es un trastorno autoinflamatorio autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por erupciones cutáneas eritematosas papulares/ nodulares de inicio temprano, fiebre recurrente, lipodistrofia, cambios cutáneos inflamatorios eritematosos, afectación articular y muscular (contracturas articulares, artralgia, debilidad muscular) y hepatoesplenomegalia.