Sindrome autoinfiammatoria correlata al proteasoma
ORPHA:324977· ICD-10 D89.8· Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia autoinfiammatoria autosomica recessiva rara, caratterizzata da eruzioni cutanee eritematose papulari/nodulari ad esordio precoce, febbre ricorrente, contratture articolari, lipodistrofia, alterazioni cutanee eritematose infiammatorie, interessamento articolare e muscolare (contratture articolari, artralgia, debolezza muscolare) ed epatosplenomegalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal