Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
ORPHA:324977· ICD-10 D89.8· Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
Définition
Maladie auto-inflammatoire rare autosomique récessive, caractérisée par des éruptions cutanées érythémateuses papuleuses/nodulaires à début précoce, une fièvre récurrente, de possibles contractures articulaires, une lipodystrophie, des lésions inflammatoires érythémateuses de la peau, des atteintes articulaires et musculaires (contractures articulaires, arthralgie, faiblesse musculaire) et une hépatosplénomégalie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal