Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom
ORPHA:324977· ICD-10 D89.8· Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
Definition
Eine autosomal-rezessive autoinflammatorische Krankheit, die durch früh einsetzende erythematöse populäre/noduläre Hauteruptionen, rezidivierendes Fieber, mögliche Gelenkkontrakturen, Lipodystrophie, erythematöse entzündliche Hautveränderungen, Gelenk- und Muskelbeteiligung (Gelenkkontrakturen, Arthralgie, Muskelschwäche) und Hepatosplenomegalie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal