Proteasoom-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom
ORPHA:324977· ICD-10 D89.8· Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve auto-inflammatoire aandoening, gekarakteriseerd door vroeg optredende erythemateuze papulair/nodulaire erupties van huid, recidiverende koorts, mogelijke gewrichtscontracturen, lipodystrofie, erythemateuze inflammatoire veranderingen van huid, betrokkenheid van gewrichten en spieren (gewrichtscontracturen, artralgie, spierzwakte), en hepatosplenomegalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal