肌肉肥大-肝肿大-羊水过多综合征
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
定义
肌肉肥大-肝大-羊水过多综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为对称的肌肉肥大，肝肿大，羊水过多，巨颅畸形和运动、言语和语言发育的轻度延迟。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
肌肉肥大-肝大-羊水过多综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为对称的肌肉肥大，肝肿大，羊水过多，巨颅畸形和运动、言语和语言发育的轻度延迟。