Síndrome de hipertrofia muscular-hepatomegalia-polihidramnios
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipertrofia muscular simétrica, hepatomegalia, polihidramnios, macrocefalia y retraso leve del desarrollo motor, del habla y del lenguaje.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal