Синдром мязової гіпертрофії-гепатомегалії-полігідрамніону
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
Визначення(English summary)
Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome is a rare genetic disease characterized by symmetrical muscular hypertrophy, hepatomegaly, polyhydramnios, macrocephaly and mild delay in motor, speech and language development.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal